La deficiencia en la beta-oxidación de los ácidos grasos es una enfermedad rara, genética y metabólica.
Desde la Asociación acompañamos a las familias, impulsamos la investigación y trabajamos para mejorar el diagnóstico y la atención en toda España.
¿Qué es la deficiencia en la beta-oxidación de los ácidos grasos?
La beta-oxidación es un proceso metabólico esencial mediante el cual el organismo transforma las grasas en energía. Cuando este mecanismo no funciona correctamente debido a una alteración genética, el cuerpo no puede obtener energía de los ácidos grasos en momentos de ayuno o estrés metabólico.
Las deficiencias en la beta-oxidación de los ácidos grasos (FAOD) forman parte del grupo de enfermedades raras y pueden provocar episodios metabólicos graves si no se diagnostican y controlan adecuadamente.
La situación actual en España
En España no existe actualmente un registro nacional específico de personas afectadas por trastornos de la beta-oxidación de los ácidos grasos. Esta ausencia dificulta la planificación sanitaria, la investigación y el conocimiento real del impacto de la enfermedad.
Además, el cribado neonatal no es equitativo en todas las comunidades autónomas, lo que puede generar desigualdades en el diagnóstico precoz. Desde la Asociación trabajamos para visibilizar esta realidad y promover mejoras estructurales que garanticen la equidad en todo el territorio.
Nuestro compromiso
Apoyo a familias
Ofrecemos información, orientación y acompañamiento a las personas afectadas y sus familias en las diferentes etapas de la enfermedad.
Atención psicológica
Facilitamos apoyo emocional especializado para afrontar el impacto del diagnóstico y las situaciones derivadas de la enfermedad.
Orientación educativa
Asesoramos a centros educativos y familias para favorecer la inclusión y la comprensión de las necesidades específicas.
Impulso a la investigación
Promovemos la visibilidad de la enfermedad y colaboramos en iniciativas que contribuyan a mejorar el conocimiento científico.
Actividad asociativa
Desarrollamos encuentros, jornadas, talleres y reuniones con entidades públicas y privadas para avanzar en la defensa de los derechos de las personas afectadas.
Proyecto Piloto Educativo: Visibilizando las Enfermedades Raras
Proyecto educativo de la Asociación BOAG para visibilizar las enfermedades raras en centros escolares, fomentar la empatía, la inclusión y el respeto a la diversidad desde la infancia.
Vitaminas y Tratamientos en Enfermedades Mitocondriales
La Asociación BOAG participó, a través de su representante Isabel, en un webinar organizado por AEPMI sobre el papel de las vitaminas y cofactores en las enfermedades mitocondriales, con información relevante y clara para las familias.
BOAG participa en las I Jornadas de Enfermedades Raras de Terrassa para dar visibilidad a las familias afectadas
La Asociación BOAG participó en las I Jornadas de Enfermedades Raras de Terrassa, celebradas en el Vapor de Prodis los días 3 y 4 de octubre. Un encuentro que reforzó la visibilidad de las enfermedades mitocondriales y el papel de las familias, con la presencia de la concejala Laura Rivas i Moreno y la implicación de entidades de toda España.
Próximos eventos
Consulta nuestras jornadas, talleres y actividades programadas para familias, profesionales y colaboradores.
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Proyecto educativo de la Asociación BOAG para visibilizar las enfermedades raras en centros escolares, fomentar la empatía, la inclusión y el respeto a la diversidad desde la infancia.
Vitaminas y Tratamientos en Enfermedades Mitocondriales
La Asociación BOAG participó, a través de su representante Isabel, en un webinar organizado por AEPMI sobre el papel de las vitaminas y cofactores en las enfermedades mitocondriales, con información relevante y clara para las familias.
La historia de superación de Delfina
Delfina comparte su historia de superación: un testimonio lleno de fuerza, esperanza y apoyo familiar. Gracias, Delfina, por dejarnos compartirlo.
Tu apoyo marca la diferencia
Formar parte de la Asociación significa contribuir activamente a la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por deficiencias en la beta-oxidación de los ácidos grasos. Tu colaboración nos permite mantener servicios de apoyo, impulsar iniciativas y trabajar por una mayor equidad sanitaria.