DEFECTOS MUSCULARES EN PACIENTES ADULTOS CON DEFECTO EN LA β‑oxidación DE LOS ÁCIDOS GRASOS
INFORMACIÓN MÉDICA Y CIENTÍFICA El estudio aborda los defectos musculares de la β-oxidación de ácidos grasos (FAOD), como CPT II, VLCAD y LCHAD, en pacientes adultos. Aunque se conocen bien en edad pediátrica, hay escasa evidencia sobre su curso clínico en la adultez. «Long-term prognosis of fatty-acid oxidation disorders in adults: Optimism despite the limited […]
CSUR España | Centros de Referencia en Beta-Oxidación de Ácidos Grasos
Accede a información detallada sobre los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) en España dedicados a los trastornos de la beta-oxidación de ácidos grasos. Conoce su localización, especialidades y contacto.
XVI Congreso Nacional de AECOM 2025 | Errores Congénitos del Metabolismo en Zaragoza
«El XVI Congreso Nacional de AECOM 2025 se celebrará en Zaragoza del 22 al 24 de octubre. Profesionales y expertos en errores congénitos del metabolismo se reunirán para compartir avances en diagnóstico, tratamiento y talleres pre-congreso. ¡Inscríbete y forma parte de esta cita científica imprescindible!
Edición del ADN mitocondrial: avances recientes y aplicaciones terapéuticas
La edición del ADN mitocondrial avanza con tecnologías como base editors (mitoBEs, DdCBEs), entrega vía nanopartículas y MITO-Porter, modelos animales exitosos y estudios en células humanas, aunque persisten desafíos en eficiencia, entrega y especificidad.
I CONGRESO MITOSPAIN: el primer encuentro sobre enfermedades mitocondriales en España
El I Congreso MitoSpain reunirá especialistas, pacientes y familias los días 19 y 20 de septiembre de 2025 en Madrid y Alcalá de Henares. Infórmate sobre ponencias, objetivos, inscripciones y aval científico del evento pionero en enfermedades mitocondriales.
Hipoglucemia hipocetósica en errores de la beta-oxidación: diagnóstico, causas y manejo
La hipoglucemia hipocetósica, característica de defectos hereditarios de la beta-oxidación, se presenta especialmente con ayuno prolongado en lactantes. Conoce sus causas, diagnóstico neonatal, y el manejo nutricional preventivo y terapéutico.
Deficiencia de LCHAD y retinopatía progresiva: estudio clínico y avances en diagnóstico
La deficiencia de LCHAD (3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga) puede provocar retinopatía progresiva. Este post detalla sus manifestaciones oculares, clasificación por etapas, importancia del diagnóstico temprano y nuevos avances terapéuticos.
Deficiencia de CPT2
Descubre qué es la deficiencia de CPT2, cómo afecta a las familias y cómo nuestra asociación brinda apoyo y recursos esenciales.
Deficiencia de CPT1A
Descubre qué es la deficiencia de CPT1A, cómo afecta a las familias y cómo nuestra asociación brinda apoyo y recursos esenciales.
Deficiencia de MCAD
Descubre qué es la deficiencia de MCAD, cómo afecta a las familias y cómo nuestra asociación brinda apoyo y recursos esenciales.