¿Qué es una FAOD?

Es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en las que el cuerpo no puede transformar correctamente las grasas en energía, especialmente durante ayunos o periodos de mayor gasto energético. Esto ocurre por un defecto en las enzimas que participan en la beta-oxidación.

¿Cuáles son los tipos más frecuentes?

Deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)
Deficiencia de VLCAD (cadena muy larga)
Deficiencia de LCHAD / TFP (hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga / trifuncional protein)
Deficiencia de CPT-I o CPT-II (carnitina palmitoiltransferasa)
Deficiencia de CACT (carnitina-acilcarnitina translocasa)

¿Qué síntomas pueden aparecer?

Los síntomas varían, pero pueden incluir:
Hipoglucemia sin cetosis
Letargo o somnolencia excesiva
Debilidad muscular o dolor
Problemas cardíacos o hepáticos en casos graves
En bebés: dificultad para alimentarse, vómitos, convulsiones

¿Qué puede desencadenar una crisis?

Ayunos prolongados
Infecciones con fiebre
Ejercicio intenso sin alimentación adecuada
Estrés físico importante (cirugías, vómitos, etc.)

¿Cómo se diagnostica?

Cribado neonatal
Análisis de acilcarnitinas en sangre
Estudios genéticos para confirmar el tipo de defecto
Pruebas metabólicas específicas

¿Cuál es el tratamiento?

Evitar ayunos (mantener ingestas frecuentes)
Dieta controlada en grasas según el tipo de FAOD
Suplementos (por ejemplo, carnitina en ciertos casos)
Uso de triglicéridos de cadena media (MCT) en algunas variantes
Plan de actuación urgente en caso de enfermedad o ayuno forzado

¿Qué hacer en caso de crisis?

Acudir inmediatamente a urgencias con el plan de emergencia escrito
Administrar hidratos de carbono de absorción rápida si es posible
En hospital: glucosa intravenosa continua para evitar catabolismo

¿Pueden llevar una vida normal?

Con diagnóstico temprano, seguimiento médico y prevención de ayunos, muchas personas con FAOD llevan una vida activa, aunque siempre con precauciones.

¿Se hereda?

Sí. La mayoría de FAOD se heredan de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres son portadores sin síntomas.

¿Dónde encontrar más información y apoyo?

Unidades de enfermedades metabólicas de hospitales de referencia
Asociaciones de pacientes (por ejemplo, BOAG, ACMEIM, INFORM, AEPMI, Metabolik Rare Disorders Spain)
Guías clínicas internacionales (ACMG, Orphanet)

¿Qué es el “plan de emergencia” y por qué es importante?

Es un documento escrito por el equipo médico que indica exactamente qué hacer en caso de fiebre, vómitos, cirugía o cualquier situación que impida comer. Incluye la cantidad de glucosa a administrar, vías de administración y teléfonos de contacto.

¿Qué pasa si se olvida una comida?

En bebés y niños pequeños puede ser peligroso: aumenta el riesgo de hipoglucemia grave. Siempre debe compensarse lo antes posible con alimentos ricos en hidratos de carbono o bebidas especiales recomendadas por el equipo médico.

¿Pueden hacer deporte?

Sí, pero:
Evitar actividades intensas o prolongadas sin ingestas previas
Hacer pausas y reponer carbohidratos durante el ejercicio
Escuchar señales de cansancio o debilidad
Algunos tipos de FAOD requieren restricciones específicas: consultar con el especialista

¿Qué papel tiene la carnitina?

La carnitina ayuda a transportar ácidos grasos dentro de la mitocondria. En algunos tipos de FAOD puede estar baja y se suplementa, pero en otros no está indicada e incluso puede ser perjudicial. Nunca usar sin indicación médica.

¿Es seguro viajar?

Sí, siempre que:
Se lleve el plan de emergencia
Se planifiquen las comidas y se eviten retrasos
Se lleven suplementos de glucosa y alimentos de reserva
Se identifique un hospital cercano en el destino

¿Se puede prevenir en futuros embarazos?

Sí. Con consejo genético, los padres portadores pueden optar por diagnóstico prenatal o diagnóstico genético preimplantacional.

¿Qué profesionales deben estar implicados?

Médico metabólico
Dietista-nutricionista especializado en metabolismo
Pediatra o médico de familia
Cardiólogo o neurólogo según síntomas
Psicólogo y trabajador social si se requiere apoyo adicional

¿Cada cuánto hay que comer?

Como regla general, cada 3–4 horas en bebés y según plan (a menudo cada 4 horas) en niños mayores, sin dejar pasar la noche sin estrategia (toma, tentempié o alimentación continua). El equipo ajusta el horario para cada niño.

¿Qué hago si se pone malo y no quiere comer?

Aumenta la frecuencia de líquidos con carbohidratos según el plan de emergencia. Si no los tolera o está somnoliento, urgencias.

¿Puedo dar MCT o triheptanoína por mi cuenta?

No. Estos productos se pautan y supervisan por el equipo metabólico.