TRASTORNOS DE LA BETAOXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOS
Deficiencia de MTP LCHAD
Un trastorno metabólico poco frecuente que afecta la descomposición de grasas
La deficiencia de MTP (proteína trifuncional mitocondrial) o LCHAD (enzima de cadena larga 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa) es un trastorno genético poco frecuente que impide que el organismo obtenga energía adecuadamente al descomponer determinadas grasas, sobre todo durante el ayuno o en momentos de enfermedad.
En España afecta aproximadamente a 1 de cada 140.000 recién nacidos, pero el diagnóstico precoz puede marcar una gran diferencia en la vida de las familias.
✅ Dato importante
La deficiencia de MTP/LCHAD es un trastorno hereditario raro con una prevalencia estimada en España de 1 caso por cada 140.000 recién nacidos.
Estas condiciones comparten muchas características y a menudo se agrupan bajo el mismo término.
¿Qué es la deficiencia de MTP/LCHAD?
LCHAD aislada
Solo falta la función LCHAD, mientras que las demás funciones del complejo MTP permanecen activas.
MTP completa
Existe alteración en las tres funciones del complejo, generalmente con síntomas más graves y comienzo más precoz.
Genética y signos clínicos
Herencia autosómica recesiva
Ambos padres portan una copia alterada del gen sin tener síntomas. Cada hijo tiene un 25% de riesgo de heredar el trastorno.
Mutaciones genéticas
La mayoría de los casos de LCHAD se deben a mutaciones en el gen HADHA, especialmente la variante 1528G>C. En MTP completa se implican mutaciones en HADHA o HADHB.
Manifestaciones clínicas
Primeros meses de vida
- Letargia y poca energía.
- Falta de apetito.
- Bajo tono muscular.
- Hipoglucemia sin cetonas.
- Problemas hepáticos.
- Arritmias o cardiomiopatía.
Complicaciones a largo plazo
- Neuropatía periférica.
- Retinopatía pigmentaria.
- Episodios de rabdomiólisis.
- Orina rojiza tras ejercicio.
Nota importante
En la forma completa de MTP, los síntomas suelen comenzar antes y ser más graves que en la LCHAD aislada. Durante el embarazo, si el feto está afectado pueden presentarse complicaciones como el síndrome HELLP.
CÓDIGO ORPHANET
CÓDIGO CIE
CÓDIGO OMIM
Tratamiento y manejo clínico
El objetivo principal es evitar episodios críticos y asegurar un crecimiento saludable mediante un enfoque integral.
Manejo nutricional
- Dieta baja en grasas de cadena larga.
- Alta en hidratos de carbono.
- Sustitución por MCT o triheptanoína.
- Evitar el ayuno prolongado.
- Comidas frecuentes en bebés.
Protocolo de emergencia
- Atención rápida ante vómitos o fiebre.
- Glucosa intravenosa en urgencias.
- Monitoreo hepático y metabólico.
Estilo de vida
- Limitación de ejercicio intenso.
- Evitar temperaturas extremas.
- Suplementos específicos como DHA, cuando esté indicado.
- Seguimiento médico regular.
Datos clave
Prevalencia: 1/140.000 nacimientos en España.
Riesgo genético: 25% de probabilidad de herencia en cada hijo.
Funciones afectadas: 3 en la deficiencia de MTP completa.
Diagnóstico y seguimiento
- Detección precoz: el cribado neonatal mediante tamizaje por acilcarnitinas permite iniciar tratamiento antes de los síntomas y mejora los resultados clínicos.
- Confirmación diagnóstica: pruebas enzimáticas en piel o células sanguíneas y análisis genético específico del gen implicado (HADHA o HADHB).
- Seguimiento médico: controles regulares por especialistas en metabolismo, con ecocardiogramas, pruebas hepáticas y evaluación visual y neurológica para detectar complicaciones.
- Apoyo familiar: educación sobre protocolos de urgencia, nutrición, manejo de crisis y contacto con asociaciones especializadas para orientación y participación en estudios clínicos.
No estamos solos: con un diagnóstico temprano, un tratamiento adecuado y el apoyo de la comunidad, es posible vivir plenamente con la deficiencia de LCHAD/MTP.
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Con diagnóstico precoz, seguimiento especializado y apoyo adecuado, muchas familias pueden afrontar mejor la deficiencia de MTP/LCHAD y reducir el riesgo de complicaciones graves.